Anyagcsere-rendellenesség szűrése újszülött kortól
és élethosszig tartó utógondozás.
Számos olyan ritka anyagcsere betegség létezik, amely megfelelő ellátás híján hosszú távon szellemi és fizikai károsodást okozhat. Éppen ezért vezették be, mint preventív egészségügyi ellátás – az egészségbiztosítás keretében – az újszülöttkorban elvégzendő, veleszületett anyagcsere-betegségek szűrést.
Jelenleg 27 betegségre áll rendelkezésre újszülöttkori szűrés, öt analitikai vizsgálattal, melyből az első négy szimplex, vagyis egyetlen komponenst mér, az ötödik pedig multiplex, mellyel 23 további betegség együttes szűrése valósulhat meg. Amennyiben egyértelműen pozitív az eredmény, akkor következik a részletes klinikai kivizsgálás melybe mind a fizikai, mind a klasszikus analitikai vizsgálat beletartozik. Ez a szűrővizsgálat a félkvantitatív vizsgálathoz képest pontos mennyiségi meghatározást tesz lehetővé.
Mi történik, ha kiderül, hogy számolni kell valamely betegséggel?
Amennyiben valamelyik anyagcsere-betegség bizonyítottá válik, a szigorú diéta betartása különösen nehéz terhet ró az érintett család számára. Ezért a klinikán Oktatókonyhát alakítanak ki az érintettek részére. Az ételek megfelelő elkészítése jelentős kreativitást és különös odafigyelést, felelős hozzáállást igényel, mivel az étkezési szabályok betartásának mellőzése nem mutatkozik meg azonnali tünetekben, azok kialakulása hosszabb távon következhet be. Az oktatásra specializálódott Okoskonyha segít a családoknak kialakítani a megfelelő étrendet, elkészítési technikákat.
Na de mitől okos ez a konyha?
Az Okoskonyha egy olyan speciális konyha mely tartalmazza a normál konyha elemeit is, de emellett fontos laboratóriumi készülékek is a szakemberek segítségére vannak, melyek az elkészült ételekből meg tudják határozni a beltartalmi értékeket, azaz a szénhidrát, fehérje, zsír, stb. mennyiségét. Ennek segítségével könnyebb lehet az élet a szülők számára, mert így nem szükséges mindig minden étel tápértékét pontosan kiszámolni, hanem ezen információkkal, valamint receptekkel, recept videókkal biztonsággal főzhetik meg és fogyaszthatják el az ételeket.
Hol lehet
elvégeztetni a szűrővizsgálatokat?
Ezen szűréseket Magyarországon jelenleg két helyen végzik: Szegeden és Budapesten. A budapesti Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján egy gázkromatográffal, illetve folyadékkromatográffal kapcsolt, Sciex tömegspektrométerrel végzik a vizsgálatokat.
Ezenkívül a beteg gyerekeknek lehetősége van arra is, hogy azonnal meg tudják nézni, kóstolni milyen pl. egy gluténmentes péksütemény.
Az anyagcsere-rendellenességgel született gyerekeket a továbbiakban végigkísérik folyamatos utánkövetéssel, melyek újszülöttkorban heti, később havi laboratóriumi ellenőrzést és dietetikai tanácsadást jelentenek, illetve éves rendszerességű orvosi felülvizsgálatot.
A klinikán évente körülbelül száz anyagcsere-betegségben érintett, új pácienst szűrnek ki, de az összbetegszám tekintetében mintegy ezer ritka anyagcsere-beteg gyereket és felnőttet kezelnek.
A cukorbetegek, lisztérzékenyek, táplálékallergiások életviteli oktatása éppoly jelentőséggel bír, mint a csecsemők táplálása, valamint az elhízott gyerekek diétájának betanítása.
Ezen élethosszig tartó tanítás és utánkövetés példaértékű, amit bizonyít az Okoskonyha projektet vezető Kiss Erika dietetikus Richter Anna Díja is.
